酢豚ちゃん

Nature Web Newsに突然変異で男の子が女の子にという記事があった

ほ乳類では性染色体がXXの場合がメスでXYだとオスになる．
オスかメスかを決めるのはY染色体上に存在するSryという遺伝子で，例えば父親で偶然組み換えがおきてX染色体上にSryが存在する精子から発生した場合，XXであってもオスになってしまう．

ところがX染色体にSryが転移したわけでもないのに全てのXXの子供が男になってしまうという家系がイタリアにみつかったそうだ．
この家系のX染色体を調べたところ，RSPO1というタンパク質のたった一塩基が変異していたことがわかったという．

RSPO1というのは確か2005年くらいに初めて報告された遺伝子で，腸の形成に関わっているらしいのだが，RSPO1がSOX9経路を阻害することでオスへの発生を抑制していることが明らかにされた．SOX9はSRYとともに精巣形成に関わるタンパク質だ．

これがちょっとびっくりさせられる部分は，これまで教科書的な解釈では個体の発生はメスがデフォルトで，オスはSryによってオスへ誘導されるものだというものだったのだが，「メスへの変化が中断される」ことでオスになるという事実が見つかったということだ．
今回のXXの男性たちはSryは持っていないのだから．
アスリートが性別を偽っているかどうかを判定するのにSryを持っているかどうか，という判定を行うと聞いたことがあるのだが，こういう症例がみつかると（ごくまれとはいえ）複雑な話になってしまう．外形的には男性だが，遺伝的に調べると女性にしかみえないという例なので．

RSPO1自体の解析がまだ進んでいないので安易なことは言えないのだが，大変興味深い話だと思う．

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